Alcune anomalie cromosomiche

I cromosomi sono le unità genetiche presenti in ogni cellula degli esseri viventi. La forma è una lunga linea composta da DNA e proteine. I cromosomi funzionano per immagazzinare materiale genetico negli organismi. Ciò significa che le nostre proprietà fisiche, come il colore dei capelli, la forma del viso e la forma degli occhi, sono memorizzate sui cromosomi.

I cromosomi costituiti da DNA sono anche responsabili del passaggio di caratteri da una generazione all'altra. I cromosomi svolgono un ruolo nell'aiutare la divisione, la riparazione, la crescita e la differenziazione delle cellule. I cromosomi controllano anche il metabolismo cellulare e la formazione di strutture proteiche.

A causa del ruolo molto importante dei cromosomi per il corpo, le anomalie nei cromosomi hanno un impatto fisico. Questi disturbi possono essere sotto forma di un numero anormale di cromosomi. Le seguenti sono alcune delle anomalie causate da cromosomi anormali.

Sindrome di Down

La sindrome di Down è causata da un cromosoma in più sul 21 ° cromosoma. Questa sindrome è caratterizzata da caratteristiche fisiche come fronte ampia, collo corto e mani piatte. Inoltre, la bocca di una persona con sindrome di Down ha anche una bocca permanentemente aperta, un labbro inferiore leggermente gonfio e una lingua lunga e rugosa.

Sindrome di Turner

La sindrome di Turner deriva dalla perdita di un cromosoma X nella coppia di 23 cromosomi. Ciò significa che una persona con sindrome di Turner ha un cariotipo cromosomico 45. Questa malattia genetica fa sì che i malati siano bassi e abbiano problemi di fertilità. Questa condizione è nota dal punto di vista medico come disgenesia gonadica femminile.

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Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter si verifica a causa della presenza di un cromosoma X in più nei maschi, risultando in un cariotipo con 47 cromosomi. Alcune delle caratteristiche sono l'apparenza di un carattere sessuale femminile, caratteristiche fisiche maschili ridotte e sterilità.

Sindrome di Super Woman

La sindrome, nota anche come sindrome XXX, è causata da un cromosoma X in più nelle donne. Di conseguenza, il malato ha un cariotipo di 47 cromosomi. I malati di sindrome di Superwoman sperimentano uno sviluppo del carattere sessuale anormale e sterile nelle donne. Hanno anche un corpo più alto delle donne in generale e hanno difficoltà a parlare. Questa sindrome è nota per essere posseduta solo da 1 donna su 1000, quindi si incontra raramente.

Sindrome di Jacob o sindrome di Super Boy

Questa sindrome è anche nota come sindrome XYY. Il malato ha un cromosoma Y aggiuntivo, risultante in un cariotipo di 47 cromosomi. Coloro che hanno la sindrome di Jacob mostrano una crescita anormale e sono inclini a sperimentare disturbi autistici. La sindrome di Jacob è una malattia rara, come la sindrome della superdonna.