In generale, ogni bambino ha ereditato la trasmissione genetica dai propri genitori biologici. I genotipi che vengono trasmessi dal genitore alla prole hanno lo stesso carattere del genitore. Come affermato nell'eredità di Mendel, che spiega che il colore della pelle, l'altezza, il colore dei capelli, la forma del naso e persino la "malattia ereditaria" sono l'impatto dell'eredità ereditaria. L'impatto di questo tratto ereditario può essere dovuto a cambiamenti in un singolo gene. Il verificarsi di cambiamenti in questo singolo gene è anche noto come disturbo mendeliano.
Il disturbo di Mendel segue sempre l'eredità di Mendel. Nel mondo medico, non sono solo le caratteristiche fisiche che i genitori possono trasmettere ai loro figli attraverso i loro genofiti. Alcune malattie possono anche essere ereditate in modo che il bambino erediti malattie genetiche o malattie genetiche dovute a cambiamenti nei tratti e nei componenti dei geni. Le malattie genetiche possono essere causate da nuove mutazioni nel DNA o da anomalie nei geni ereditati dai genitori.
Nel mondo della ricerca medica, i modelli di ereditarietà di Mendel sono molto utili per tracciare la storia di una malattia o disturbo mediante analisi genealogiche e prevedere la composizione genetica dell'eredità. La causa può essere dovuta all'allele dominante o all'allele recessivo. Come spiegato nella Legge di Mendel sull'ereditarietà, l'eredità degli organismi negli organismi descritti da Gregor Johann Mendel nella sua opera `` Experiments on Plant Crosses '' consiste di due parti: la legge di segregazione nota come prima legge di Mendel e la legge delle coppie indipendenti. assortimento) noto come la seconda legge di Mendel.
(Leggi anche: Eredità nella legge di Mendel)
Quindi cosa puoi sapere sui disturbi di Mendel o quelli che sono comunemente noti come disturbi genetici che vedi comunemente? Dai, segui la discussione.
1. La fenilchetonuria è una malattia autosomica recessiva nota anche come FKU. Gli individui affetti da questa malattia mancheranno dell'enzima fenil alanina idrossilasi, che può metabolizzare l'aminoacido fenil alanina in tirosina.
2. L'emofilia è una malattia recessiva legata al sesso. Una persona che è emofila non ha la capacità di coagulare il sangue in assenza dell'uno o dell'altro fattore di coagulazione. L'allele per l'emofilia è ereditato dalla madre, ma sono sempre gli uomini a soffrire di questa malattia perché è un tratto recessivo legato al sesso.
3. Distrofia muscolare, questa malattia è causata dall'espansione delle ripetizioni di trinucleotidi nella regione genica dei 3 accenti non tradotta sul cromosoma 19. Questa malattia mendeliana è caratterizzata dalla presenza di miotonia, che è un lento rilassamento muscolare dopo una contrazione cosciente. La distrofia muscolare è la debolezza muscolare e la perdita di tessuto muscolare. Inoltre, è anche caratterizzato da cataratta e ipogonadismo.
4. Daltonismo, è un tratto recessivo legato al sesso. Il daltonismo si verifica quando l'occhio non riesce a distinguere tra i colori rosso e verde. La visione normale è trasportata dai geni dominanti. Il cromosoma X trasporta geni normali e i loro alleli recessivi. Il daltonismo indica sempre un'eredità alternata.
