La riproduzione degli esseri viventi è determinata dalla qualità genetica (geni) e ognuno presenta delle differenze. Tuttavia, i geni hanno anche la capacità di mutare in modo da influenzare il DNA prodotto, in particolare influenzando le proteine in essi contenute. In questo capitolo discuteremo una delle mutazioni nei geni, vale a dire le mutazioni puntiformi. Allora, cosa si intende per mutazione puntiforme e quali sono i tipi?
In biologia, le mutazioni sono cambiamenti che si verificano nel materiale genetico sia a livello di geni che a livello di cromosomi. Le mutazioni a livello genico sono chiamate mutazioni puntiformi, mentre le mutazioni a livello cromosomico sono solitamente chiamate aberrazioni. Le mutazioni nei geni possono portare alla comparsa di nuovi alleli e costituire la base per nuove variazioni nelle specie.
Mutazioni puntiformi o mutazioni geniche sono mutazioni che si verificano nei geni o nelle sequenze di basi di azoto nel DNA. I cambiamenti nella composizione delle basi azotate nel DNA possono causare cambiamenti nella proteina sintetizzata e persino cambiamenti nel fenotipo.
La causa di questa mutazione puntiforme è dovuta a 4 fattori, vale a dire errori durante la replicazione del DNA da parte dei mutageni, rottura del legame ossigeno-fosfato, sostituzione di coppie di basi e cambiamenti nel numero di basi.
- Errori durante la replicazione del DNA da parte dei mutageni
Nella fase S della divisione cellulare, ogni cellula moltiplica il proprio DNA attraverso il processo di replicazione del DNA, prima l'enzima elicasi aprirà la doppia catena del DNA. Inoltre, l'enzima DNA polimerasi catalizzerà l'allungamento della catena del DNA, risultando in una doppia catena del DNA. In questa fase i mutageni possono reagire, provocando un errato fissaggio della sequenza di basi azotate nel DNA.
- Rottura del legame ossigeno-fosfato
I mutageni possono causare la rottura del legame tra ossigeno e fosfato, in modo che la parte della base del DNA che è rotta sarà collegata ad altri pezzi di DNA. Di conseguenza, la proteina che viene sintetizzata può subire modifiche.
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- Sostituzione della coppia di basi
La sostituzione della coppia di basi è la sostituzione di una base azotata con un'altra base azotata. La sostituzione della coppia di basi può essere suddivisa in transizioni e trasversioni. La transizione è la sostituzione delle basi puriniche (A, G) con basi puriniche (A, G) o la sostituzione delle basi pirimidiniche (T, C) con basi pirimidiniche (T, C). La trasversione è la sostituzione delle basi puriniche (A, D) con basi pirimidiniche (T, C) o la sostituzione delle basi pirimidiniche (T, C) con basi puriniche (A, D).
- Variazione del numero di basi
Le mutasi geniche possono essere causate da cambiamenti nella quantità di basi azotate dovute a eventi di addizione, inserimento e delezione.
Tipo di mutazione puntiforme
Le mutazioni puntiformi possono essere suddivise in 4 tipi, vale a dire mutazioni di interpretazione errata, mutazioni silenti, mutazioni prive di significato e mutazioni di modifica del frame di lettura.
- La mutazione missenso è un cambiamento nella composizione delle basi azotate che causa cambiamenti negli amminoacidi in una catena polipetidica.
- La mutazione silenziosa è un cambiamento nella composizione della base azotata che non causa cambiamenti negli amminoacidi formati nella sintesi proteica.
- Una mutazione senza senso è un cambiamento nella composizione di una base azotata in un codone di stop, in modo che la sintesi proteica si arresti e si traduca in una catena polipeptidica più corta.
- Una mutazione con cambio di lettura è una mutazione che si verifica a seguito dell'aggiunta di un nucleotide a un gene, causando uno spostamento nel frame di lettura del codone.
