Gli esseri viventi trasmettono le loro caratteristiche fisiche alla loro prole. Questo mira a mantenere le caratteristiche del genitore in alcune specie. Ma in alcuni casi, la natura del genitore non è completamente ereditata dalla prole, causando anomalie negli esseri viventi.
Anomalie negli esseri viventi o malattie genetiche sono causate da anomalie nel genoma individuale. Questo disturbo è il risultato di mutazioni nel DNA che si verificano casualmente oa causa di problemi ambientali. Fino ad ora, non esiste una cura per i disturbi genetici. Possono essere prevenuti solo da un'adeguata consulenza genetica e fatti con l'aiuto di alberi genealogici. Disturbi genetici possono verificarsi nei disturbi di mendel e nei disturbi cromosomici.
La distrazione di Mendel
Disturbi di Mendel causati da cambiamenti in un singolo gene. Il modello segue il modello ereditario di Mendel. I modelli di ereditarietà di Mendel sono utili per tracciare la storia della malattia mediante l'analisi genealogica e la previsione del genotipo della prole. La causa può essere dovuta all'allele dominante o all'allele recessivo.
Alcuni esempi di disturbi mendeli sono fenilchetonuria, emofilia, distrofia muscolare e daltonismo.
La fenilchetonuria è una malattia autosomica recessiva nota anche come FKU. Gli individui affetti da questa malattia mancheranno dell'enzima fenil alanina idrossilasi, che può metabolizzare l'aminoacido fenil alanina in tirosina.
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L'emofilia è una malattia recessiva legata al sesso. Una persona che soffre di emofilia non ha la capacità di coagulare il sangue a causa dell'assenza dell'uno o dell'altro fattore di coagulazione. L'allele per l'emofilia è ereditato dalla madre, ma sono sempre gli uomini a soffrire di questa malattia perché è un tratto recessivo legato al sesso.
Anomalie negli esseri viventi, che sono poi distrofia muscolare . Questa malattia è caratterizzata da miotonia, che è un lento rilassamento muscolare dopo contrazioni coscienti. Inoltre, i malati sperimentano anche la distrofia muscolare, vale a dire debolezza muscolare e perdita di tessuto muscolare, cataratta e ipogonadismo, che è una condizione in cui le ghiandole sessuali nel corpo producono pochissimi ormoni. Questa distrofia muscolare è causata da ripetizioni trinucleotidiche estese nella regione non tradotta del gene 3 accento sul cromosoma 19.
L'ultimo disturbo di Mendel è il daltonismo. Il daltonismo è un tratto recessivo legato al sesso. Il daltonismo si verifica quando l'occhio non riesce a distinguere tra rosso e verde. La visione normale è trasportata dai geni dominanti. Il cromosoma X trasporta geni normali e i loro alleli recessivi. Il daltonismo indica sempre un'eredità alternata.
Disturbi cromosomici
Il prossimo tipo di disturbo dei tratti negli esseri viventi sono i disturbi cromosomici. I disturbi cromosomici sono causati da anomalie nel numero di cromosomi o nella disposizione dei cromosomi negli individui.
Gli esseri umani hanno un numero di cromosomi in tutte le loro cellule. Il numero di cromosomi è noto come numero di cromosomi diploidi che rimane costante, vale a dire, 46. Tra questi 46 cromosomi, 22 coppie sono autosomi e 1 è coppie di cromosomi sessuali. Poiché tutti i geni sono sui cromosomi, qualsiasi cambiamento nel numero di geni e cromosomi causerà una riduzione o un aumento del complemento genetico.
I disturbi cromosomici sono causati da anomalie nel numero di cromosomi o nella disposizione dei cromosomi negli individui. Le anomalie cromosomiche nel numero di cromosomi possono essere ampiamente classificate come poliploidia e aneuploidia. Alcuni dei disturbi cromosomici comuni sono la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Turner, ecc.
