Ogni organismo che si riproduce sessualmente ha un sesso diverso come mezzo di riproduzione. La determinazione del sesso negli esseri umani è determinata dai cromosomi sessuali ereditati da entrambi i genitori.
Un cariotipo è la composizione cromosomica di un organismo. In totale, gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi costituiti da 22 paia di cromosomi corporei (autosomi) e 1 coppia di cromosomi sessuali (gonosomi). Gli autosomi contengono geni necessari per il normale funzionamento del corpo umano. Nel frattempo, il gonosoma è il cromosoma responsabile della determinazione del sesso.
Negli esseri umani ci sono 2 tipi di cromosomi sessuali, vale a dire cromosomi X e cromosomi Y.
Una donna ha un cromosoma sessuale "XX", quindi un normale cariotipo femminile è 22A + XX. Mentre un uomo ha un cromosoma sessuale "XY", il normale cariotipo maschile è 22A + XY.
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Negli esseri umani, la comparsa dei segni anatomici del sesso si verifica quando l'embrione ha circa 2 mesi. Prima dei 2 mesi di età, le gonadi hanno ancora una struttura generale e possono svilupparsi in testicoli o ovaie.
Nel 1990, uno scienziato britannico è riuscito a identificare un gene sul cromosoma Y responsabile dello sviluppo testicolare. Questo gene è chiamato gene SRY (regione di Y che determina il sesso). Se non è presente il gene SRY, le gonadi si trasformeranno in ovaie.
Il sesso di un bambino è determinato dai cromosomi portati dai gameti del padre. I gameti stessi sono cellule aploidi (spaiate) specifiche per la fecondazione. I gameti fusi possono essere identici per forma e dimensione (isogamia) o diversi in uno o entrambi questi tratti (anisogamia). I termini "maschio" e "femmina" sono spesso applicati ai gameti, ma servono solo per indicare il sesso di origine, perché i gameti non hanno sesso.
Sia nei testicoli che nelle ovaie, i due cromosomi sessuali si separano durante la divisione meiotica. Ogni cellula uovo conterrà 1 cromosoma X. Nel frattempo, alcuni spermatozoi contengono un cromosoma X e alcuni contengono un cromosoma Y.
Se uno spermatozoo contenente un cromosoma X fertilizza un uovo, lo zigote avrà un cromosoma XX e si svilupperà in un individuo femminile. Se uno spermatozoo contenente un cromosoma Y fertilizza un uovo, lo zigote formato dopo la fecondazione ha un cromosoma XY ed è maschio.